Maffucci-Syndrom
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Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Dural sinus malformation
- Von Hippel-Lindau disease
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Rare venous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Primary lymphedema
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
06421 5866367
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Griscelli syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ringed hair disease
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
0441 4032013
0441 4032887
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Silver-Russell
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cockayne syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Silver-Russell
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cockayne syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Institutions de prise en charge 14
Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin am HELIOS Klinikum Bad Saarow
HELIOS Klinikum Bad Saarow
Pieskower Straße 33
15526 Bad Saarow
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Dural sinus malformation
- Von Hippel-Lindau disease
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Rare venous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Primary lymphedema
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Centre for the Diagnosis and Treatment of Congential Vascular Malformations, Belegärzte Prof. Dr. D. A. Loose, Dr. C. Gebhardt
Jürgensallee 30
20251 Hamburg
040 84502934
040 50695379
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Angiomzentrum Marburg
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)
Baldingerstraße
35043 Marburg
06421 5866478
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Griscelli syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ringed hair disease
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendheilkunde, Hämatologie / Onkologie am Klinikum Oldenburg
Klinikum Oldenburg
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Associations de patients 1
Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V.
Blötter Weg 85
45478
Mülheim an der Ruhr